Dee Kroeker)

Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Co to jest niedobór alfa-1 antytrypsyny

Alfa-1 to potoczna nazwa choroby genetycznej o nazwie niedobór alfa-1 antytrypsyny. U osób cierpiących na niedobór alfa-1 antytrypsyny, organizm nie jest w stanie produkować białka zwanego alfa-1 antytrypsyną, w skrócie A1AT. Białko to odgrywa istotną rolę w ochronie płuc przed uszkodzeniami spowodowanymi rozległym stanem zapalnym. Bez tego białka we krwi dochodzi z czasem do osłabienia funkcji płuc, co zwiększa ryzyko wystąpienia ciężkich  chorób, jak rozedma oraz przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP). Nieprawidłowa ilość A1AT w wątrobie może również powodować choroby wątroby.

  • 1 na 1500-3500

    częstość występowania ciężkiego niedoboru alfa-1 antytrypsyny u osób pochodzenia europejskiego

  • wiek 20-40 lat

    typowe wystąpienie pierwszych objawów przedmiotowych i podmiotowych

  • 19 milionów

    szacunkowa liczba nosicieli nieprawidłowych genów alfa-1 w Stanach Zjednoczonych