Patient Tim Grams)

Wrodzone zaburzenia krzepnięcia krwi

Co to są wrodzone zaburzenia krzepnięcia krwi?

Zaburzenia krzepnięcia krwi to zespół jednostek chorobowych występujących, gdy krew nie krzepnie prawidłowo. W konsekwencji tego osoby z zaburzeniami krzepnięcia krwi doświadczają przedłużonych krwawień w przypadku zranień, menstruacji, urazów lub zabiegów chirurgicznych, a także występowania samoistnych krwawień do stawów, mięśni bądź innych części ciała. 

Nieprawidłowe krzepnięcie jest spowodowane nieprawidłowościami składników krwi, takich jak białka odpowiedzialne za krzepnięcie i/lub płytki krwi. Ciało ludzkie wytwarza 13 różnych białek odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi, zwanych również czynnikami krzepnięcia. Jeśli którykolwiek z czynników krzepnięcia jest nieobecny lub nie funkcjonuje prawidłowo, może wystąpić zaburzenie krzepnięcia krwi. Zaburzenia krwawienia występują dość rzadko, a niektóre z nich, np. hemofilia, mogą być wrodzone (dziedziczne) bądź nabyte. Wrodzone zaburzenia krzepnięcia krwi spowodowane są wadami bądź uszkodzeniami genów i występują od urodzenia. Mogą one być dziedziczne lub występować w wyniku mutacji genetycznej. Nabyte zaburzenia krzepnięcia krwi rozwijają się po urodzeniu lub samoistnie.

Leczenie różni się w zależności od stanu i nasilenia. W przypadku niektórych zaburzeń krzepnięcia krwi istnieją leki służące do zapobiegania lub leczenia krwawień, które można stosować w domu. Dzięki odpowiedniej edukacji i leczeniu, osoby z zaburzeniami krzepnięcia mogą żyć aktywnie.

  • 300 tysięcy

    osób cierpi na zaburzenia krzepnięcia krwi

  • 30%

    osób z hemofilią nie ma tej choroby rozpoznanej

  • 1 na 100

    osób ma wrodzoną chorobę von Willebranda

Jak możemy pomóc?

Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda to zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem białka zwanego czynnikiem von Willebranda.

Hemofilia typu A

Hemofilia typu A to zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem czynnika VIII krzepnięcia krwi.

Hemofilia typu B

Hemofilia typu B to zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem czynnika IX krzepnięcia krwi.

Niedobór czynnika XIII

Wrodzony niedobór czynnika XIII to zaburzenie krzepnięcia krwi charakteryzujące się powstawaniem niestabilnych skrzepów krwi.

Niedobór fibrynogenu

Wrodzony niedobór fibrynogenu może charakteryzować się szeregiem nieprawidłowości takich jak brak, niewystarczająca ilość, lub zaburzenia czynnościowe fibrynogenu.