Machelle Pecoraro HAE)

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE)

Co to jest wrodzony obrzęk naczynioruchowy?

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy to rzadka, dziedziczna choroba, która może powodować napady obrzęku z często towarzyszącym im bólem, w określonych częściach ciała, w tym brzucha, dłoni, stóp, rąk, nóg, genitaliów, gardła i twarzy. W zależności od nasilenia choroby, niektóre osoby mogą mieć wiele ataków w miesiącu, podczas gdy inne przez wiele miesięcy nie będą cierpiały z tego powodu.

Osoby z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym nie mają lub mają niskie stężenia białka zwanego inhibitorem C1-esterazy (C1-INH); w niektórych przypadkach steżenie C1-INH jest wystarczające, jednak białko to nie funkcjonuje prawidłowo. Defekt C1-INH znajduje się w kodzie genetycznym danej osoby, dlatego wrodzony obrzęk naczynioruchowy może mieć charakter rodzinny. 

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy dzieli się na 3 typy, w zależności od tego, jaki problem powoduje dany defekt genetyczny. Pacjent może mieć niskie stężenie C1-INH w organizmie (wrodzony obrzęk naczynioruchowy typu I), słabo funkcjonujący C1-INH (wrodzony obrzęk naczynioruchowy typu II) lub wrodzony obrzęk naczynioruchowy z prawidłowo funkcjonującym C1-INH (wcześniej znany jako wrodzony obrzęk naczynioruchowy typu III). Ostatni typ jest niezwykle rzadki i niezbyt dobrze poznany.

  • 1 / 40 - 50 tys.

    osoby dotknięte HAE

  • 50%

    szansa, że ​​ktoś z HAE przekaże go dziecku

  • 200

    Do tej pory zidentyfikowano 200 różnych mutacji genetycznych powodujących objawy HAE