Hemofilia typu A

Hemofilia typu A jest najczęstszym typem hemofilii; spowodowana jest niedoborem lub zaburzeniami funkcjonalnymi VIII czynnika krzepnięcia. Chociaż hemofilia typu A zwykle jest dziedziczna, około 30% przypadków jest spowodowanych samoistną mutacją własnych genów danej osoby.

Hemofilia typu A występuje w około 1 przypadku na 12 000 osób; diagnozuje się ją poprzez pobranie próbki krwi i pomiar aktywności czynnika we krwi. Hemofilię typu A diagnozuje się, badając aktowność czynnika VIII we krwi.

Hemofilia typu A może być łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od tego, jakie jest stężenie czynnika krzepnięcia we krwi danej osoby. Jednakże około 60% pacjentów ma ciężką postać tej choroby. Osoby z hemofilią typu A doświadczają długiego krwawienia po urazie, operacji lub ekstrakcji zęba. W ciężkich przypadkach mogą krwawić raz lub dwa razy w tygodniu. Krwawienie często jest spontaniczne, co oznacza, że dzieje się bez oczywistego powodu. Mogą wystąpić poważne powikłania spowodowane krwawieniem do stawów, mięśni, mózgu lub innych narządów wewnętrznych. W łagodnych przypadkach hemofilii typu A zaburzenia krzepnięcia mogą pozostawać bezobjawowe aż do czasu operacji bądź wystąpienia poważnego urazu.

Leczenie hemofilii typu A jest skuteczne; przy odpowiedniej terapii i opiece, osoby cierpiące na hemofilię typu A mogą prowadzić niemal normalne życie. Podstawowe leczenie nazywa się terapią zastępczą, w której czynnik VIII krzepnięcia jest podawany dożylnie według potrzeb: profilaktycznie (prewencyjnie), aby zapobiegać krwawieniom, lub kiedy wystąpiło już, w celu bezpośredniego leczenia krwawienia.