Hemofilia typu B

Czym jest hemofilia typu B?

Hemofilia typu B (choroba Christmasa) jest rzadsza niż hemofilia typu A i występuje, gdy pacjent nie ma wystarczającego stężenia IX czynnika krzepnięcia. Chociaż hemofilia typu B zwykle jest dziedziczna, około 30% przypadków jest spowodowanych samoistną mutacją własnych genów.

Hemofilia typu B występuje w około 1 przypadku na 50 000 osób; diagnozuje się ją poprzez pobranie próbki krwi i pomiar aktywności czynnika we krwi.

Hemofilia typu B może być łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od tego, jakie jest stężenie czynnika krzepnięcia we krwi danej osoby. Jednakże około 60% pacjentów ma ciężki przebieg tej choroby. Osoby z hemofilią typu B doświadczają przedłużonego krwawienia po urazie, operacji lub ekstrakcji zęba. W ciężkich przypadkach mogą one krwawić raz lub dwa razy w tygodniu. Krwawienie często jest spontaniczne, co oznacza, że dzieje się bez oczywistego powodu. Mogą wystąpić poważne powikłania spowodowane krwawieniem do stawów, mięśni, mózgu lub innych narządów wewnętrznych. W łagodnych przypadkach hemofilii typu B zaburzenia mogą pozostawać bezobjawowe aż do czasu operacji bądź wystąpienia poważnego urazu.

Leczenie hemofilii typu B jest skuteczne; przy odpowiednim leczeniu i opiece osoby cierpiące na hemofilię typu B mogą prowadzić niemal normalne życie. Podstawowe leczenie nazywa się terapią zastępczą, w której czynnik IX krzepnięcia jest podawany dożylnie według potrzeb: profilaktycznie (prewencyjnie), aby zapobiegać krwawieniom, lub kiedy nastąpiło już krwawienie, w celu bezpośredniego leczenia krwawienia.