Choroba von Willebranda

Czym jest choroba von Willebranda?

Najczęstszym zaburzeniem krzepnięcia krwi jest choroba von Willebranda, na którą cierpi 1% światowej populacji. Choroba von Willebranda zwykle jest dziedziczona i spowodowana niedoborem lub defektem czynnika von Willebranda (VWF). Występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet; diagnozuje się ją, mierząc stężenie oraz aktywność czynnika von Willebranda oraz czynnika VIII.

Są trzy główne typy choroby von Willebranda. Typ I jest najczęstszy i najłagodniejszy, a typ 3 jest najrzadszy i najcięższy. Typ 3 jest zwykle dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, w którym dziecko otrzymuje wadliwy gen od obojga rodziców. Osoby z chorobą typu 3 mają niskie stężenie lub całkowity brak czynnika von Willebranda i doświadczają spontanicznych epizodów krwawień, często do stawów i mięśni.  Osoby z chorobą von Willebranda cierpią na przedłużone krwawienia po urazie, operacji, zabiegu stomatologicznym czy porodzie. Kobiety z chorobą von Willebranda mają obfite i przedłużone krwawienia miesiączkowe.

Leczenie zależy od typu oraz nasilenia choroby von Willebranda. Pacjenci z typem 3 oraz ci pacjenci z typem 1 i 2, którzy są szczególnie narażeni na intensywne krwawienia, często są leczeni koncentratami zawierającymi czynnik VIII oraz wysoką zawartość czynnika von Willebranda.